Palvelualuejohtaja Sirpa Kuronen, ehkäisevän terveydenhuollon ylihoitaja Tuula Cornu ja erikoislääkäri Heikki Virtanen:

Turussa sikiöiden kromosomiseulonta tehdään sikiöseulonta-asetuksen (1339/2011) mukaisesti yhdistelmäseulontana: PAPP-A ja beta-HCG –verikoe otetaan raskausviikoilla 11+0 – 13+6 ja raskausviikoilla 11+0 - 13+6 tehdään sikiön niskaturvotusultraäänitutkimus. Seulontatutkimukset toteutetaan kokonaisuudessaan kaupungin omana toimintana. Ympäristökunnat ostavat tutkimukset VSSHP:ltä tai yksityissektorilta.

Tyksissä otettiin toukokuussa 2015 käyttöön NIPT – sikiöseulontamenetelmä. Tutkimuksen avulla voidaan seuloa valtaosa merkittävimmistä kromosomipoikkeavuuksista, joita ovat 21-trisomia (Downin syndrooma), 18-trisomia, 13-trisomia sekä yleisimmät sukupuolikromosomipoikkeavuudet. NIPT-seulonnan tarkkuus on 99 % ja se voidaan tutkia verinäytteestä raskausviikosta 10 alkaen. NIPT on vapaaehtoinen tutkimus kuten kaikki muutkin seulonnat.

VSSHP tarjoaa NIPT-tutkimusta Turun ympäristökunnille seuraaviin riskiryhmiin kuuluville äideille:

1.                         Varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa (=ultraäänitutkimus + seeruminäyte) riski ≥ 1:250

2.                         Sikiön niskaturvotus 3-3.9 mm

3.                         Sikiön rakennepoikkeavuus

4.                         Äidin ikä ≥ 40 vuotta

5.                         Aiemmassa raskaudessa poikkeava kromosomilöydös (13-, 18- tai 21-trisomia poikkeavuus)

Myös Turussa otettiin keväällä 2015 NIPT-menetelmä käyttöön, mutta sitä ei ole tarjottu suoraan pelkästään iän perusteella yli 40-vuotiaille raskaana oleville naisille (kohta 4).

TYKSLAB osti aiemmin NIPT-tutkimuksen analyysin ulkomailta, mutta nyt TYKSin kliinisen genetiikan osasto on aloittanut analyysin teon omana toimintana. Tutkimuksen hinta oli aiemmin 582 euroa, mutta omana toiminta tehdyn analyysin tutkimushinta on laskenut 437 euroon. Turun kaupungissa on vuosittain noin 60 yli 40-vuotiasta odottavaa äitiä. Tälle ryhmälle tehtävän tutkimuksen vuosikustannus tutkimushinnan laskun myötä on laskenut 35 000 eurosta 26 000 euroon.

Seulonta-asetus ei velvoita yli 40-vuotiaitten NIPT-tutkimukseen. Tutkimus on verrattain uusi, eikä sitä ollut asetuksen säätämisen aikaan vielä käytössä. VSSHP on alkanut tarjota tutkimusta, koska yli 40-vuotiaiden odottajien ikäryhmässä on suurin riski kromosomipoikkeavuuksiin. Yhdistelmäseulonnan ollessa poikkeava TYKS tarjoaa jatkotutkimuksena NIPT-tutkimuksen, joka laskutetaan Turulta osana kuvantamiskustannuksia.

Vuodelle 2017 lisäkustannus ≥ 40 vuotiaille odottaville äideille tarjottavasta NIPT-tutkimuksesta on maksimissaan n. 15 000 €.

Toimialajohtaja Riitta Liuksa 19.4.2017:

EhdotusSosiaali- ja terveyslautakunta päättää

• että Turussa tarjotaan NIPT-tutkimusta kaikille ≥ 40-vuotiaille odottaville äideille
• oikeuttaa hyvinvointitoimialan tekemään asiasta sopimuksen Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin kanssa.

PäätösEhdotus hyväksyttiin.